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Sindrome di Brugada nella atrofia muscolare spinale e bulbare


Si è cercato di chiarire il coinvolgimento del miocardio e le sue implicazioni cliniche nei soggetti con atrofia muscolare spinale e bulbare ( SBMA ), una malattia neuromuscolare che colpisce i tessuti sia neuronali e che non-neuronali.

Due cardiologi indipendenti hanno valutato gli elettrocardiogrammi ( ECG ) di 144 soggetti con atrofia muscolare spinale e bulbare.
Sono stati eseguiti test di immunoistochimica, immunoblot e PCR quantitativa real-time del miocardio sottoposto ad autopsia.

ECG anormali sono stati rilevati in 70 soggetti su 144 ( 48.6% ).

Le anomalie del tratto ST in V1-3 sono state riscontrate in 19.4%, seguite da anomalie del tratto ST in V5-6 nel 18.1%.

Sono stati rilevati ECG tipo Brugada in 17 soggetti su 28 con alterazioni del tratto ST in V1-3.
Di questi, un soggetto con sincope che ha richiesto l’impianto di un ICD ( defibrillatore impiantabile cardioverter ) è morto improvvisamente; anche un altro individuo è morto improvvisamente.

Nessuna persona con ECG tipo Brugada presentava mutazioni nei geni SCN5A, CACNA1C, o CACNB2.

Nei casi sottoposti ad autopsia, è stato rilevato l'accumulo nel nucleo della proteina recettore degli androgeni mutata e la diminuzione dei livelli di espressione di SCN5A nel miocardio.

In conclusione, i soggetti con atrofia muscolare spinale e bulbare spesso mostrano un ECG tipo Brugada.
L'accumulo del recettore degli androgeni patogeno può avere un ruolo nel coinvolgimento miocardico dei pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare. ( Xagena2014 )

Araki A et al, Neurology 2014; 82:1813-1821

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