Per determinare se i polimorfismi stabili che definiscono gli aplogruppi mitocondriali nel DNA mitocondriale ( mtDNA ) sono associati al rischio di malattia di Pick sono stati genotipizzati 52 casi patologicamente confermati della malattia di Pick e 910 controlli neurologicamente sani, ed è stata eseguita un'analisi di associazione caso-controllo.
In tutto 52 casi confermati patologicamente della malattia di Pick dalla Mayo Clinic Florida ( n=38 ) e dall'Università della Pennsylvania ( n=14 ) e 910 controlli neurologicamente sani raccolti dalla Mayo Clinic Florida sono stati genotipizzati per varianti uniche che definiscono l'aplogruppo di DNA mitocondriale.
Sono stati determinati gli aplogruppi mitocondriali e, in un'analisi caso-controllo, sono state valutate le associazioni degli aplogruppi di DNA mitocondriale con il rischio di malattia di Pick con modelli di regressione logistica aggiustati per età e sesso.
Nessun singolo aplogruppo o superaplogruppo di DNA mitocondriale è stato significativamente associato al rischio di malattia di Pick dopo aggiustamento per test multipli ( P minore di 0.0021, considerato significativo ).
Tuttavia, associazioni nominalmente significative ( P minore di 0.05 ) verso un aumento del rischio di malattia di Pick sono state osservate per l'aplogruppo W di DNA mitocondriale ( 5.8% dei casi vs 1.6% dei controlli; odds ratio, OR 4.78, P=0.020 ) e il subaplogruppo H4 ( 5.8% dei casi vs 1.2% controlli, OR 4.82, P=0.021 ).
I risultati indicano che la variazione di DNA mitocondriale non è un driver di malattia, ma può influenzare la suscettibilità alla malattia.
Attualmente sono in corso valutazioni genetiche in coorti più ampie di malattia di Pick. ( Xagena2021 )
Valentino RR et al, Neurology 2021; 96: 1755-1760
Neuro2021
