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Valutazione, diagnosi e gestione della distrofia facio-scapolo-omerale


Sono state sviluppate raccomandazioni per la valutazione, la diagnosi, la prognosi e il trattamento della distrofia facio-scapolo-omerale ( FSHD ) da una revisione sistematica e dall'analisi dell’evidenza.

Il test genetico disponibile per distrofia facio-scapolo-omerale di tipo 1 è altamente sensibile e specifico.

Sebbene l’insufficienza respiratoria si verifichi raramente in FSHD, i pazienti con grave distrofia facio-scapolo-omerale dovrebbero sottoporsi a test di funzionalità polmonare di routine.

Lo screening cardiaco di routine non è necessario nei pazienti con FSHD senza sintomi cardiaci.

La malattia vascolare retinica sintomatica è molto rara nella FSHD. La retinopatia essudativa, però, è potenzialmente prevenibile, e i pazienti con ampie delezioni devono essere esaminati con l’oftalmoscopia indiretta dilatata.

Non è ben definita la prevalenza di perdita di udito clinicamente rilevante.
Nella pratica clinica, i pazienti con esordio infantile di distrofia facio-scapolo-omerale possono avere una significativa perdita dell'udito.
Poiché la perdita dell'udito inosservata può compromettere lo sviluppo del linguaggio, è raccomandato lo screening attraverso l'audiometria per tali pazienti.

Il dolore muscoloscheletrico è comune nella distrofia facio-scapolo-omerale e i medici curanti dovrebbero informarsi di routine sul dolore.

Non esiste attualmente alcun intervento farmacologico efficace nella distrofia facio-scapolo-omerale.

Gli studi disponibili suggeriscono che la fissazione scapolare è sicura ed efficace. La fissazione scapolare chirurgica potrebbe essere offerta con cautela a pazienti selezionati.

L'esercizio aerobico nella distrofia facio-scapolo-omerale sembra essere sicuro e potenzialmente benefico.
Sulla base delle evidenze, i pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale potrebbero essere incoraggiati ad impegnarsi in esercizi aerobici a bassa intensità. ( Xagena2015 )

Tawil R et al, Neurology 2015; 85: 357-364

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